به گزارش ايسنا و به نقل از تک‌تايمز، اعضاي خانواده‌اي در ايتاليا به علت يک جهش ژنتيکي نادر قادر به احساس دردهاي حاصل از شکستگي استخوان و ديگر انواع درد نيستند.
محققان اميدوارند با بررسي وضعيت آنها، يک درمان جديد را در مقابل ايجاد و احساس درد شناسايي کنند.
آيا هميشه آرزو داشتيد که احساس درد را متوقف کنيد؟ يک خانواده از ايتاليا داراي شرايطي هستند که درد جسمي را حس نمي‌کنند.
محققان با شناخت شرايط آنها يک روز مي‌توانند درمان‌هاي جديدي در مقابل درد مزمن پيدا کنند.
شش عضو خانواده "مارسيلي" از ايتاليا داراي يک وضعيت ژنتيکي نادر موسوم به بي‌حسي مادرزادي نسبت به درد هستند. اين بدان معني است که آنها مي‌توانند آسيب‌هاي جسمي مانند شکستگي‌هاي استخواني را بدون هيچ‌گونه احساس درد به طور عملي تجربه کنند.
افراد مبتلا به اين وضعيت حس لامسه دارند و قادر به احساس و تميز بين گرما و سرما و تيزي و کندي هستند، اما آنها نمي‌توانند مثلا اگر يک نوشيدني داغ در حال سوزاندن زبانشان باشد، آن را بفهمند و بازگو کنند.
جالب اين است که همه اعصاب و رشته‌هاي عصبي در سيستم عصبي آنها حضور دارند، اما آنها به نحوي که بايد، کار نمي‌کنند.
در مورد خانواده "مارسيلي" نيز حساسيت کمتري نسبت به فلفل قرمز و حساسيت طبيعي رو به بالا نسبت به بوها و تب بدن ديده مي‌شود.
شرايط خانواده "مارسيلي" به دليل خاص بودن منجر به نام‌گذاري اين سندرم به نام اين خانواده شد.
محققان توالي‌هاي کامل "اگزوم"(Exome) که بخشي از ژنوم هستند را براي طراحي ژن‌هاي کدگذاري پروتئين در ژنوم اعضاي خانواده مارسيلي بررسي کردند.
در آنجا آنها ژن ZFHX2 را به عنوان نقطه جهش شناسايي کردند و مطالعات بيشتري را انجام دادند تا اين جهش را درک کنند و ببينند که چگونه بر احساس درد در موش تاثير مي‌گذارد.
در اولين آزمايش، محققان موش‌هاي بدون ZFHX2 را پرورش دادند و دريافتند که احساس درد آنها تغيير کرده است.
در آزمايش دوم، موش‌هايي که آنها پرورش داده بودند، ZFHX2 با جهش ژني داشتند و دريافتند که آنها به دماي بالا حساس نيستند. علاوه بر اين، آنها همچنين دريافتند که ژن به ساير ژن‌هايي که مربوط به هشدار درد است، متصل است.
اگرچه احتمالا مطالعات بيشتري براي درک کامل مفاهيم جهش ژنتيکي به عدم حساسيت درد نياز است، مشارکت خانواده مارسيلي در مطالعه اجازه مي‌دهد تا روش جديدي براي درمان درد مزمن، وضعيتي که ميليون‌ها نفر در سراسر جهان را درگير کرده است، فراهم کند.
محققان بر اين باورند که درمان‌هاي ژني علاوه بر ايجاد داروهاي جديد براي جايگزيني با مسکن‌هاي فعلي در بازار، ممکن است موجب ايجاد روش‌هاي قابل اعتماد و اميدوارکننده و موثر مقابله با درد شوند.
دکتر "عبداله حبيب" نويسنده اين پژوهش از دانشگاه قطر و کالج دانشگاهي لندن مي‌گويد: ما اميدواريم که يافته‌هاي ما و پروژه‌هاي تحقيقاتي بعدي کمک کند که درمان‌هاي بهتري براي ميليون‌ها نفر در سراسر جهان که درد مزمن را تجربه مي‌کنند فراهم شود تا از داروهاي موجود بي‌نياز شوند.
اين مطالعه در مجله Brain منتشر شده است.
منبع: ايسنا