به گزارش ایسنا و به نقل از آی ای، بر اساس مطالعه‌ای که در مجله پزشکی "نیوانگلند"(New England) منتشر شده است، دستیابی به یک موفقیت جدید در فناوری ویرایش ژن "کریسپر" برای بیماران مبتلا به بیماری‌های خونی همزمان با نویدها و مشکلات جدیدی همراه شده است.
محققان موسسه "کریسپر تراپیوتیکس"(CRISPR Therapeutics) آنزیمی برای برش دی.ان.ای مهندسی کرده‌اند که سلول‌های خون را مجبور به تولید هموگلوبین بیشتر می‌کند و به بیماران اجازه می‌دهد بدون درد و بدون نیاز به تزریق و انتقال منظم خون زندگی کنند.
با این حال، درمان با این روش می‌تواند میلیون‌ها دلار هزینه داشته باشد، به این معنی که تا زمانی که هزینه این نوع درمان به طور قابل توجهی کاهش پیدا نکند، بسیاری از افراد از آن محروم خواهند ماند.
محققان روی دو وضعیت تمرکز کردند، بتا-تالاسمی و کم خونی داسی شکل. بیماری کم خونی داسی شکل بیش از ۱۰۰ هزار سیاه پوست را تنها در ایالات متحده تحت تأثیر قرار داده است. این بیماری موجب سفت شدن سلول های قرمز خون و دادن یک شکل هلالی به آنها می شود و باعث درد شدید در بیماران مبتلا و افزایش خطر آسیب به اندام، سکته و سایر مشکلات سلامتی می شود.
کم‌خونی داسی شکل یا کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل(Sickle cell anemia) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب(Hbs) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این سلول‌ها تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن منجر می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد. کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی است.
اکنون این روش درمانی جدید، یک درمان عالی است، اما به دلیل گران بودن، مشکل جهانی این بیماری را حل نمی‌کند. بیماران در موارد شدید ابتلا، پیوند مغز استخوان انجام می‌دهند که یک درمان پرخطر است و نیاز به اهدا کنندگان کاملاً همسان دارد که یافتن آن نیز بسیار دشوار است.
در حالی که درمان "کریسپر" به پیوند مغز استخوان نیز نیاز دارد، اما از سلول‌های بنیادی خون خود بیمار استفاده می‌شود.
ابتدا سلول‌های بنیادی خون از بیمار استخراج شده و سلول‌های معیوب با استفاده از شیمی درمانی درست مثل پیوندهای منظم مغز استخوان نابود می‌شوند. سپس، محققان از آنزیم برش دهنده دی.ان.ای کریسپر و هدایت آر ان ای برای شکستن "BCL۱۱A" -یک سوئیچ ژنتیکی که ژن هموگلوبین جنین را در اوایل زندگی شخص خاموش می‌کند- استفاده کردند.
با فعال شدن مجدد آن ژن، هموگلوبین جنینی تولید می‌شود که هموبلاگین از دست رفته بیماران بتا-تالاسمی را بازیابی می‌کند و هموگلوبین معیوب را در بیماران کم خونی داسی شکل جایگزین می‌کند. در نتیجه، بیشتر بیماران در این آزمایشات مقدار کافی هموگلوبین جنینی ایجاد کردند و دیگر نیازی به انتقال خون نداشتند.
محققان برای اطمینان از عدم وجود هیچ عارضه جانبی مانند سرطان که می‌تواند ناشی از کریسپر باشد، باید مدت طولانی‌تری بیماران را پیگیری کنند. با این حال، بزرگترین مسئله هنوز هزینه این درمان است. اگرچه محققان به طور دقیق به هزینه این درمان اشاره نکردند، اما تخمین زده شده است که چنین روشی برای هر بیمار ۱.۸ میلیون دلار هزینه داشته باشد که شامل شیمی درمانی و بستری در بیمارستان نیز هست.
با این حال، موسسه ملی بهداشت آمریکا و بنیاد خیریه "بیل و ملیندا گیتس" به امید کاهش هزینه‌های چنین روش‌هایی تا چند صد میلیون دلار به توسعه این فناوری تزریق می‌کنند که می‌تواند شامل روش‌های درمانی جدیدی باشد که نیاز به پیوند مغز استخوان را از بین می‌برند.
منبع: ایسنا