به گزارش ایسنا و به نقل از آی‌ای، "آلیریا رزا پیدراهیتا دی ویلگاس"(Aliria Rosa Piedrahita de Villegas) نام زنی است که به دلیل یک جهش ژنتیکی نادر، باید در ۴۰ سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شد و در ۶۰ سالگی بر اثر آن جان می‌باخت، اما با این حال، تا پایان دهه ۷۰ زندگی خود بدون ابتلا به آلزایمر زندگی کرد. اکنون محققان می‌خواهند بدانند وی چگونه با وجود حضور ژن‌های آلزایمر در مغزش به این بیماری مبتلا نشده است؟
گروهی از دانشمندان که می‌خواستند بفهمند چگونه این اتفاق افتاده است، مطالعه‌ای را آغاز کردند، زیرا مغز او می‌توانست سرنخ‌های مهمی در مورد آسیب‌شناسی زوال عقل و درمان‌های احتمالی بیماری آلزایمر در خود داشته باشد.
بنابراین محققان بیمارستان عمومی ماساچوست به همراه سایر موسسات علمی در سال ۲۰۱۹ برای اولین بار این زن را که در شهر مدلین در کشور کلمبیا زندگی می‌کرد، به عنوان عضوی از یک خانواده گسترده با جهش در ژن PSEN۱ توصیف کردند.
جهش "PSEN۱ E۲۸۰A" اتوزومال غالب است، به این معنی که تنها یک کپی از این ژن برای بروز بیماری لازم است و بیماری می‌تواند تنها توسط یک کپی از ژن ایجاد شود.
این زن تا اوایل دهه ۷۰ زندگی خود علائم آلزایمر را نشان نداد و سرانجام نیز در سال ۲۰۲۰ در سن ۷۷ سالگی بر اثر ابتلا به سرطان پیشرفته ملانوما درگذشت.
محققان می‌گویند: این یک مورد مبتکرانه برای بررسی بیماری آلزایمر است و در حال حاضر مسیرهای جدیدی را برای درمان و پیشگیری از آن باز کرده است. ما در حال حاضر با برخی از همکاران در حال پیگیری آن هستیم و اکنون در حال روشن کردن برخی از مکانیسم‌های مقاومت در برابر بیماری آلزایمر هستیم.
به گفته "یاکیل کیروش" مدیر برنامه پیشگیری از آلزایمر و دانشیار روانشناسی در گروه روانپزشکی دانشکده پزشکی "هاروارد"، این زن دارای ویژگی‌های پاتولوژیک بیماری آلزایمر در مغز خود بود، اما نه در مناطقی که علائم آلزایمر معمولاً در آنها یافت می‌شود.
"فرانسیسکو لوپرا" یکی دیگر از محققان این مطالعه گفت: این مورد استثنایی، آزمایشی است که به ما راهی را برای جلوگیری از آلزایمر می‌آموزد. پس بیایید به طبیعت نگاه کنیم، از آن یاد بگیریم و از آن تقلید کنیم.
وی افزود: این بیمار به ما دریچه‌ای به سوی بسیاری از نیروهای رقیب شامل تجمع غیرطبیعی پروتئین، التهاب، متابولیسم لیپید و مکانیسم‌های هموستاتیک داد که یا از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌کنند یا در برابر آن از ما محافظت می‌کنند توضیح می‌دهند که چرا برخی از مناطق مغز در امان مانده‌اند، در حالی که برخی دیگر اینطور نیستند.
تجمع یا انباشت غیر طبیعی "تائو"
محققان الگوی مشخصی از تجمع غیرطبیعی یا انباشته شدن پروتئین "تائو"، پروتئینی که در بیماری آلزایمر و سایر اختلالات عصبی تغییر می‌یابد را در مغز "آلیریا" کشف کردند.
محققان می‌گویند: بنابراین، نوع جهش در مغز ممکن است بر توزیع آسیب شناسی تائو تأثیر بگذارد و سن شروع، شدت، پیشرفت و تظاهرات بالینی را تعدیل کند که راهبردهای درمانی احتمالی را پیشنهاد می‌کند. به ندرت اتفاق می‌افتد که هنگام مطالعه مغزهای مبتلا به بیماری آلزایمر، شگفتی‌های خوبی داشته باشیم. این مورد به طرز شگفت انگیزی یک فنوتیپ محافظت شده را نشان داد که من مطمئن هستم که یافته‌های مولکولی و پاتولوژیک ما حداقل چند راه تحقیقاتی را نشان می‌دهد و امیدی را برای درمان موفقیت آمیز این بیماری زنده می‌کند.
"فرانسیسکو لوپرا" نتیجه‌گیری کرد که این مورد یک مورد استثنایی آزمایشی است که توسط طبیعت طراحی شده است و به ما راهی برای جلوگیری از آلزایمر می‌آموزد. گفتنی است که "لوپرا" یک متخصص مغز و اعصاب است که خانواده "آلیریا" را شناسایی کرد و در ۳۰ سال گذشته آنها را دنبال کرده است.
این مطالعه در مجله Springer Link منتشر شده است.
منبع: ایسنا